新生婴儿足底采血筛查,通常称为“新生儿筛查”,是一种公共卫生服务,旨在早期发现和干预一些可能影响婴儿健康的遗传性疾病和代谢性疾病。以下是一些常见的筛查项目:
1. 先天性甲状腺功能减退症(CH):这是一种由于甲状腺激素缺乏导致的疾病,如果不及时治疗,会影响婴儿的生长和发育。
2. 苯丙酮尿症(PKU):这是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致的疾病,如果不及时治疗,会导致智力障碍。
3. 半乳糖血症:这是一种由于半乳糖代谢障碍导致的疾病,如果不及时治疗,会导致肝脏和肾脏损伤。
4. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH):这是一种由于肾上腺皮质激素合成障碍导致的疾病,如果不及时治疗,会导致电解质失衡和性发育异常。
5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症:这是一种红细胞酶缺乏症,可能导致溶血性贫血。
6. 囊性纤维化:这是一种常见的遗传性疾病,影响消化系统和呼吸系统。
7. 地中海贫血:这是一种由于血红蛋白合成障碍导致的慢性贫血。
8. 脂肪酸氧化障碍:这是一种代谢性疾病,可能导致严重的能量代谢问题。
9. 糖原贮积病:这是一组由于糖原代谢障碍导致的疾病,可能导致肝脏和肌肉疾病。
这些筛查项目因国家和地区的公共卫生政策而异,有的国家或地区可能还会增加其他筛查项目。筛查通常在婴儿出生后48至72小时内进行,以确保及时发现并治疗可能存在的疾病。
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